Razgovarala Marina Strugar
Laboratorija Bona Lab Prima ide u korak sa najsavremenijim medicinskim metodama, jedan od njih je svakako NIFTY test koji uspješno primjenjuju u svojoj praksi. Mr. sci Dragan Nikolić, specijalista medicinske biohemije, u razgovoru za Graciju otkriva zašto NIFTY test predstavlja novu eru u prenatalnom testiranju.
Šta je NIFTY test i šta on pokazuje?
– Nova naučna saznanja iz oblasti genetike i genetskih tehnologija doprinijela su da se kod čovjeka promijeni razumijevanje različitih oboljenja i omogućila doktorima postavljanje dijagnoze i efikasniji tretman u toku liječenja bolesti. Testovi koji se baziraju na analizi DNK omogućili su prenatalno testiranje sa velikom dozom tačnosti i preciznosti kod otkrivanja fetalnih aneuplodija. Na osnovu ovih ispitivanja nastao je NIFTY test (Non Invisive Fetal Trizomy test). Test je potpuno neinvazivan i služi za ispitivanje fetalnih trizomija, tj. poremećaja u broju hromozoma.
Kojim trudnicama je test namijenjen?
– Prije određivanja NIFTY testa trudnice se moraju posavjetovati sa ginekologom kako bi dobile više informacija o humanoj genetici. Ovaj test je pogodan za sve trudnice, a naročito za starije od 35 godina. Trebalo bi da ga uradi svaka trudnica koja je u prethodnoj trudnoći imala hromozomske abnormalnosti, zatim trudnice čiji ultrazvučni pregled ukazuje na povećan rizik od trizomija 21, 18 i 13, kao i trudnice koje su radile skrining testove čiji rezultati treba da se potvrde ili demantuju, trudnice koje su imale spontane pobačaje, koje su radile vantjelesnu oplodnju, dakle, sve trudnica sa povećanim rizikom od spontanog pobačaja.
U kojoj nedjelji trudnoće se test radi i koji je postupak?
– Test se radi od 10. do 23. nedjelje trudnoće, a kod blizanačke trudnoće od 12. nedjelje. Potpuno je neinvazivan, a postupak se zasniva na uzorkovanju krvi od trudnice prilikom čega se koriste specijalne Streck Cell-Free DNATM BCT epruvete koje posjeduje laboratorija. Ove epruvete sprečavaju zgrušavanje krvi koja je stabilna više dana i omogućava potpuno bezbjedno ispitivanje. Uzima se 10 ml venske krvi standardnim postupkom.
Na koji način se radi analiza testa i koliko je metod pouzdan?
– U krvi majke postoje vanćelijski fragmenti DNK koji potiču od fetusa i DNK koji potiču od majke. U 10 ml majčine plazme, odnosno venske krvi, postoji 10% vanćelijske DNK fetusa i 90% vanćelijske DNK majke. Analizom DNK iz majčine krvi otkriva se da li postoji kod fetusa hromozomski poremećaj, upotrebom tehnologije sekvencioniranja miliona fragmenata fetalne i majčine DNK. Na ovaj način se dobijaju podaci o genomu i upoređuju hromozomi iz analiziranog uzorka sa referentnim hromozomima kako bi se otkrilo prisustvo genetskih abnormalnosti. Metoda NIFTY testa omogućava dobijanje izuzetno preciznih rezultata za razliku od targetiranog sekvencioniranja koje koriste drugi NIPT testovi. Analizom DNK NIFTY metodologijom omogućava se otkrivanje najvećeg broja hromozomskih poremećaja, uključujući najčešće trizomije autozoma 21, 18, 13 i trizomija 22, 16, 9, aneuplodije polnih hromozoma, mikrodelecije, kao i pol fetusa. Analizom uzorka NIFTY Testom dokazano je da je trizomija 21 osjetljiva 99,17%, a specifična 99, 95%, za Trizomiju 18 je dokazano da je osjetljiva 98,24%, a specifična 99,95%, a trizomiju 13 je dokazano da je osjetljiva 100%, a specifična 96,96%.
U kojim slučajevima se NIFTY test ne preporučuje i nije bezbjedan ?
– NIFTY test je najkompletniji neinvazivni prenatalni test na tržištu koji pruža mogućnosti najsveobuhvatnije analize DNK i otkrivanje najvećeg broja hromozomskih poremećaja. Preciznost NIFTY testa dokazana je u najvećim kliničkim ispitivanjima na svijetu. Do kraja marta ovim testom je ispitano više od milion uzoraka. NIFTY test se ne preporučuje trudnicama koje su imale transplataciju organa, pacijentkinjama koje su bile liječene matičnim ćelijama, kod pacijentkinja koje imaju prisustvo mozaika fetusa ili placente, pacijentkinja koje su primale tranfuziju krvi u periodu kraćem od godinu dana prije izvođenja NIFTY testa.
Od kada se ovaj test primjenjuje u svijetu, a od kada u Crnoj Gori ?
– Kompanija BGY je izrasla od 1999. godine u najveću genetsku organizaciju na svijetu koja ima svoje laboratorije za sekvenciranje u SAD-u, Evropi, Hong Kongu, Kini… Prvo ispitivanje NIFTY testa kompanija je sprovela 2010, a na evropskom tržištu ovaj test je bio dostupan 2012. godine. PZU Bona Lab Prima je potpisala Ugovor o saradnji sa ovom kompanijom početkom 2014. godine.
